目的 筛查1个MEN-Ⅱ A综合征家系的RET原癌基凶突变位点,用于指导临床.方法 对1个MEN-Ⅱ A综合征家系的5个成员外周血提取DNA,采用聚合酶链反应和DNA卣接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测,并讨论MEN-ⅡA家系基因突变早期检测对预防性选择外科治疗的指导意义.结果 第11外显子634密码子存在TGC→CGC突变,编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Arg(精氨酸).结论 MEN-ⅡA综合征的早期基凼诊断意义较大.
作者：骆杰伟；陈慧；朱庆国；伍严安；王仪；黄慧芳
来源：中国分子心脏病学杂志 2009 年 9卷 5期
