目的 观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况.方法 对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序.结果 病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S).病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S).病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R).以上突变均为文献已报道突变.3例患者子代无RET基因突变.结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变.
作者：王秀杰；邵新宇；施毕旻；国风
来源：山东医药 2017 年 57卷 27期
