目的 对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制.方法 对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证.结果 两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变.两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者,均携带该突变.此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者.结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制.两个家系均筛查出新诊患者.临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查.
作者：张婷婷；邓丽玲；邓明彦；任艳
来源：四川大学学报（医学版） 2019 年 50卷 5期
