目的 总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型.方法 对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点.提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序.结果 家系1的先证者及其哥哥的10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Trp.家系2的先证者其兄长存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,筛查出1个家系成员为基因突变携带者.结论 RET原癌基因第11外显子Cys643Trp杂合突变及Cys634Arg杂合突变,均为MEN2A的致病基因,此2个家系患者虽然突变类型不同,但两家系患者在起病方式、发病年龄及临床表现均相似.基因检测是诊断MEN2A的有效方法.
作者：谢燚；李汉忠；张学斌；薛源；常永生
来源：北京医学 2014 年 36卷 1期
