多发性内分泌腺瘤病(MEN) 2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊.本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料.本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为“右甲状腺腺瘤”;1999年发现“左侧甲状腺占位”;2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤.本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC.患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现.患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大.
作者：黄培颖；陈宁；宋海曲；王彩虹；张惠杰；李小英；李学军；林明珠
来源：中国全科医学 2016 年 19卷 2期
