目的 探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点.方法 回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料,同时进行家系成员RET基因调查.结果 第1例患者因“甲状腺髓样癌术后复发”入第三军医大学大坪医院(以下简称“我院”)行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第83天复查降钙素恢复正常.第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第47天复查降钙素恢复正常.2例患者术后均未出现声音嘶哑,甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常.基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变.系谱中发现第2代成员均患病,第3代成员中有50％的成员为携带RET突变基因的未发病者.结论 根据临床表现可以确诊MEN2A,结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者;通过家系调查,发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例,该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征,不伴有甲状旁腺功能亢进的表现.
作者：张刚；郝帅；江军；袁文强；黄灶明；张军；罗东林；徐琰
来源：中国医药导报 2016 年 13卷 15期
