目的:提高对2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)的认识水平,探讨MEN2A的临床特点和治疗方法.方法:回顾我院自1988年至2007年收治的10例2A型多发性内分泌腺瘤病人的资料,结合文献进行讨论.结果:10例均为嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌,无甲状旁腺机能亢进.8例甲状腺髓样癌发病早于嗜铬细胞瘤,2例患者同时伴发嗜铬细胞瘤.7例临床表现为阵发性高血压、心悸、头晕,经查体发现3例.10例行B超、CT检查,2例行MRI检查.8例24小时尿VMA(4-羟基-3甲氧扁桃酸)明显高于正常,最高达940μmol/L,5例血降钙素明显增高,最高达3 465μmol/L.其中3例追踪随诊证实为甲状腺髓样癌.4例有明显的家族发病特点.10例均行嗜铬细胞瘤切除,其中7例行双侧肾上腺肿物切除,1例行腹腔镜微创术切除肾上腺肿物,7例病人行甲状腺癌根治术,颈部淋巴结清扫,3例行甲状腺单侧叶切除.病理报告肾上腺肿物恶性倾向3例.术后所有病人均进行随访,效果良好.结论:此病罕见,ret原癌基因的突变是MEN2A发病基础.血降钙素、24小时尿VMA浓度、B超、CT、MRI是该病诊断的主要手段.手术是治疗该病的唯一方法,当嗜铬细胞瘤与甲状腺髓样癌同时存在时,首先应切除嗜铬细胞瘤.基因诊断逐渐成为诊断该病的重要手段.
作者：彭杰；张辉；李黎明；强万明
来源：中国肿瘤临床 2009 年 36卷 10期
