目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点.方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序.结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变.结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义.
作者：顾丽群；赵咏桔；汤正义；马晓英；李凤英；张连珍；宁光；许曼音
来源：上海第二医科大学学报 2003 年 23卷 6期
