目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法 对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素(Ct)水平检测.结果 基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变(10/21),与临床完全符合.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌(MTC)首次平均诊断年龄34.3(21~55)岁;肿瘤平均最大直径2.8(0.8~3.7)cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除+改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4(10~440)个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO;2例同时,1例异时),平均首次诊断年龄48.3(42~58)岁,肿瘤平均最大直径7.0(4.4~8.5)cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7(8~15)岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论 提高对MEN2A的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.
作者：应荣彪；戚晓平；丁燕；杨仁荣；冯俊；陈振光；郑海燕；黄海涛
来源：中华全科医师杂志 2014 年 13卷 2期
