目的 探讨家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个FMTC家系进行系统的家系调查,提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测,并绘制家系图.结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C618Y突变,与临床完全符合.7例MTC中,男1例,女6例；首次诊断平均年龄49.6(24 ～78)岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤最大直径1.4～4.4 cm,平均2.6 cm;7例均伴颈部淋巴结转移.除1例(78岁)拒绝手术外,1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术,1例行右侧甲状腺全切除术(既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除),其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术.接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术,2例降钙素降至正常,1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月,影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高.2例无症状中的1例因术前血清降钙素高,行双侧甲状腺全切除术,术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月,未发现影像学和降钙素异常.结论 基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测,有利
作者：赵坚强；郭良；戚晓平；陈振光；王可敬；楼建林；余秀华；成军；金杭阳
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 6期
