目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊:3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧甲状腺全切+双侧颈部改良淋巴结清扫;5例无甲状腺肿瘤症状的RET基因突变携带者行双侧甲状腺全切+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫.6例伴发肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO):5例行双侧PHEO一期切除,1例行单侧PHEO切除.3个家系共23例成员接受外周血RET基因检测.结果 病理均明确诊断双侧甲状腺髓样癌(10/10).有、无症状的甲状腺髓样癌(MTC)患者间的首次平均诊断年龄[39.0(31 ~64)岁比18.2(5.5 ~36)岁]、肿瘤最大直径[2.8(1.2~5.6) cm比0.7(0.2 ~ 1.3) cm]、淋巴结阳性转移率[100% (5/5)比20% (1/5)],差异均有统计学意义(均P<0.05).MTC随访7~ 66个月,术后降钙素有症状组均升高(5/5),无症状组仅见1例升高(P<0.05).6例PHEO(60%)的平均诊断年龄42.0岁,5例为双侧多发,1例为单侧单发;3例双侧PHEO术后需终生口服激素替代.PHEO随访19 ~ 104个月,6例均无复发或转移.基因检测均为RET基因p.C634Y突变(10/23),1个家系为RET基因p.C634Y新发突变(de novo).结论 基于RET基因和血清降钙素检测及
作者:陈振光;杨昌平;戚晓平;费军;杜振方;成军;金杭阳;郑海燕;王金泉
来源:中华普通外科杂志 2013 年 28卷 10期