目的 探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN 2B)患者的临床特点及其遗传学特征.方法 分析1例临床诊治为MEN 2B患者的临床资料,并进行家系调查,收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测,并结合文献复习讨论.结果 患者男34岁,于32岁时以颈部肿块就诊,体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形.血清基础降钙素＞2 000 ng/L;彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化,双颈部淋巴结肿大.患者先后分2次行全甲状腺切除+双侧颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断:双侧多发性甲状腺髓样癌(MTC)伴淋巴结转移(T4aN1bM0-ⅣA).术后5个月,患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高(1 090 ng/L),再次行左颈部淋巴结清扫术.首次术后至今随访17个月,血清降钙素示1 541 ng/L;彩超检查颈部未发现异常肿块;均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进.基因检测仅见患者存在RET原癌基因p.M918T突变(c.2753T＞C,ATG→ACG);家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病,也无RET原癌基因突变.复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN 2B病例,其中9例为自身新发(De novo)的RET基因p.M918T突变或其父母一方为p.M918T突变镶嵌体,与国外文献报告一致.结论 De novo RET原癌基因p.M918T
作者：赵坚强；戚晓平；李嘉根；赵佳正；陈振光；梁忠；余秀华；阎利；金杭阳
来源：中华全科医师杂志 2015 年 14卷 3期
