目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和
RET基因等检测及相关组织病理学分析。
结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在
RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3
作者：方旭栋；王卉红；董芳；连碧珺；李峰；金杭阳；於裕福；张楠；戚晓平
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
