目的 研究15例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和RET原癌基因突变情况.方法 收集15例MEN2A先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组DNA,分别对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序.结果 在15个MEN2A家系中,共有49例检出RET原癌基因突变.其中37例有MEN2A临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断MEN2A的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P＜0.01];37例MEN2A患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9
作者：周瑜琳；朱绍兴；李建军；刘静波；殷民；肖步云；虞朝黎；王立明；顾丽群；崔斌；宁光；李小英；赵咏桔
来源：中华内科杂志 2007 年 46卷 6期
