目的:分析讨论RET原癌基因Y606C这一罕见突变所致家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyroid carcinoma,FMTC)的临床生物学特点。方法:对先期确诊的1个携带RET原癌基因Y606C种系突变的FMTC家系成员进行RET基因种系突变筛查,同时行血清降钙素、甲状旁腺素、颈腹部超声等相关临床检查,对患病成员和携带者给予临床干预,并总结分析上述病例临床生物学特点。结果:包括先证者在内,该家系中10例参与基因筛查,发现6例携带RET基因第10外显子Y606C突变。其中3例确诊为FMTC患者(含先证者),均为女性,平均发病年龄50.0(47~53)岁。发病成员临床均表现为甲状腺肿物伴降钙素升高,未发现甲状旁腺和肾上腺病变。2例行全甲状腺切除术,1例行患侧腺叶切除术。术后病理均确诊为甲状腺髓样癌,其中2例病理分期均属早期,术后随访期间均达生化治愈。家系中另有3例为突变携带者,平均年龄33.0(15~55)岁。其中2例颈部超声均提示甲状腺肿物(考虑良性),另1例颈部超声未见异常。除1例拒绝降钙素检测外,其余2例血清降钙素均正常范围,建议定期复查。结论:RET原癌基因Y606C突变可以导致FMTC发病,家系成员发病平均年龄较大,肿瘤分期较早,生化治愈率高,预后较好;家系成员基因检测结合颈部超声和降钙
作者:王军轶;于洋;李大鹏;魏松锋;运新伟;贾永胜;高明
来源:中国肿瘤临床 2016 年 43卷 21期