目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义.方法 收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行RET基因检测分析.结果 13个MEN2A家系68例MEN2A患者中32例(47.1％)伴有PHEO,其中男19例,女13例；首次诊断年龄18～78岁,平均(41±12)岁；PHEO肿瘤最大直径2.5～11.0 cm,平均(4.6±2.2)cm；先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的12例(37.5％),同时诊断的12例(37.5％),初始诊断为PHEO的7例(21.9％),阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例(3.1％).临床筛查前确诊的22例PHEO中有PHEO症状者12例,筛查后发现的10例PHEO中仅1例有PHEO症状(12/22比1/10,P=0.024).除外死于非PHEO术中的5例无症状者,17例伴双侧PHEO(3例为异时双侧PHEO)患者中有症状者7例,10例伴单侧PHEO患者中有症状者6例(7/17比6/10,P=0.440).25例接受了PHEO手术:开放切除11例(双侧一期切除2例),腹腔镜下切除14例(双侧一期切除8例).术后10例需激素替代治疗.平均随访72(1～282)个月,2例出现肾上腺皮质功能低下表现,未见PHEO局部复发和远处转移.RET基因突变分属4种基因型,32例MEN2A-PHEO患者中31例(96.9％)为p.C634Y/R/F突变(来自12个家系)；1例(3.1

作者：戚晓平；陈振光；金杭阳；李峰；成军；应荣彪；赵坚强；郭定刚；罗世云

来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 28期