目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析.方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对PET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序.结果 (1)除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;(2)经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET基因点突变:Cys634Arg.结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查.
作者：魏雯；刘小莺；姜晓华；林益川；刘礼斌
来源：基础医学与临床 2010 年 30卷 8期
