目的 调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型(MEN2a)患者及其家系,并复习相关文献.方法 调查2例MEN2a及其家系,抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA,对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析.结果 (1)经RET基因突变检查证实,2例先证者存在10 q 11.2外显子11(密码634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg.(2)先证者1家系有3例患者,5例基因突变携带者;先证者2家系有11例患者,其中2例因肿瘤转移死亡.(3)国内MEN2a突变基因均为密码634突变,包括TGC→TGG(Cys634Trp),TGC→TAC(Cys634Tyr),TGC→CGC(Cys634Arg)和TGC→GGC(Cys634Gly).结论 应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,以便为临床医师和外科医师诊治提供参考.
作者：陈慧；骆杰伟；张祖杰；黄慧芳；庄维特；王仪
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2007 年 1卷 5期
