血浆游离DNA(cfDNA)即血液中存在的游离DNA片段,来源于良性细胞、白细胞和病毒核酸等.肿瘤细胞通过坏死、凋亡、分泌向血液中释放的游离DNA即为循环肿瘤DNA(ctDNA),属于cfDNA的一种.ctD-NA存在于肿瘤患者的血液循环中,便于获得,并且由于其在血液中循环,ctDNA检测可以及时反映肿瘤状态.ctDNA保留了肿瘤特异性基因特征和表观遗传学特征,如癌基因和抑癌基因的点突变、拷贝数变异、DNA甲基化和染色体重排,这一特点促使ctDNA成为重要的生物标志物.近年来,消化系统肿瘤在中国的发病率和病死率均上升,且呈年轻化趋势,多数患者确诊时已为中晚期.因此,完善消化系统肿瘤的诊断和筛查手段,延长患者的生存期,提高患者的生活质量面临着严峻挑战,也是当前的研究重点.ctDNA作为一种液体活检技术,因其操作简便、侵害性小、重复性高、易于动态监测等优势,在消化系统肿瘤领域获得了广泛研究.本文就ctDNA在消化系统肿瘤中的临床应用现状和前景作一综述.
作者：张音洁；王晰程
来源：癌症进展 2019 年 17卷 2期
