目的 通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆ctDNA标本采用基于分子标签(UMI)的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价值及注意事项.方法 纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的11个驱动基因的突变情况.结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8％(37例)患者未检出肺癌驱动基因突变.其余患者中TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突变频率分别为33％、24％、10％、8％、7％、6％、4％、3％、3％、3％和1％.57例EGFR-TKI靶向治疗后进展的NSCLC患者中,21例(36.8％)检出T790M突变,3例(27.3％)接受三代EGFR-TKI治疗后进展的患者出现T790M与T797S顺式耐药突变.其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以及PIK3CA基因突变(8例).29例组织样本ARMS-PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8％.结论 该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测.因此,可选择基于分子标签的二代测序检测技术来指

作者：刘小云；吴小延；邵琼；龙亚康；王海云；邓玲

来源：分子诊断与治疗杂志 2019 年 11卷 6期