目的:探讨强直性肌营养不良(DM)临床、电生理和病理特点.方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料.结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状.部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状.3例无明确家族史.7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放.肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块.还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主.结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象.
作者：张朋；胡怀强；曹秉振
来源：蚌埠医学院学报 2016 年 41卷 6期
