目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点.方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习.结果 患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度.生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高. EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌).基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常.肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变.肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能.结论 本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型.临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点. EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断.
作者：宋建敏；郑帼；周露露；丁玲；李杨；杜森杰；胡正；卢孝鹏
来源：临床神经病学杂志 2019 年 32卷 1期
