目的 了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点.方法 经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析.结果 有491例患儿(491/964,51.0％)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2％),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7％),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6％).检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见.74％患儿的Dystophin基因断裂点位于44～ 50号内含子,以44号内含子最多(21％).结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型.
作者：郭雅洁；王咏红；佟月娟；申晨
来源：标记免疫分析与临床 2013 年 20卷 3期
