目的 探讨DNMT1基因多态性位点(rs16999593,rs2228611)和DNMT3B基因多态性位点(rs2424908)的基因型与食管癌及其病理参数的关联.方法 采用病例对照研究,使用MassARRAY检测技术对258例食管癌患者和260例健康对照的3个多态性位点基因型分布进行分析.采用Logistic回归模型分析各基因型与食管癌发生的关系并比较不同基因型与食管癌病理参数的关系.结果 DNMT1基因rs16999593位点TC基因型(OR =0.69,95％ CI:0.47～1.00)和rs2228611位点GA基因型(OR =0.67,95％ CI:0.46 ～0.98)与食管癌的低风险相关,rs16999593 TC、CC基因型与食管癌分化程度相关(中分化:TC vs.TT:OR =0.53,95％ CI:0.33 ～0.86;低分化:CC vs.TT:OR=2.79,95％ CI:1.12～6.91),rs2228611 GA基因型与高分化食管癌(GA vs.GG:OR=0.47,95％ CI:0.25 ～0.88)和无周围淋巴结转移(GA vs.GG:OR=0.62,95％ CI:0.39 ～0.98)有关,DNMT3B基因rs2424908 CC基因型与肿瘤Ⅲ～Ⅳ分期(CC vs.TT:OR=0.38,95％CI:O.15～0.92)及远端淋巴结转移(CC vs.TT:OR =0.18,95％ CI:0.40 ～0.80)相关.结论 本研究发现rs16999593和rs2228611位点与食管癌的发生及分化程度相关,rs2228611和rs2424908位点和淋巴结转移相关,rs2424908位点和肿瘤分期有相关性.

作者：李菡；林夏雯；陈宇；张兰芳

来源：标记免疫分析与临床 2015 年 22卷 12期