目的 探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylotetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系.方法 采用Taqman探针法基因分型技术检测161例2型糖尿病患者MTHFR基因多态性,其中DN81例、糖尿病无肾病(DM)80例和正常对照(NC)77例,比较各组MTHFR基因分布和血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平.结果 DN组677TT基因型频率(25.9％)显著高于DM组(11.2％)和NC组(10.4％)(P＜0.05);DN组677T等位基因频率(51.2％)显著高于DM 组(33.1％)和NC 组(33.8％)(P＜0.05).A1298C多态性分布各组间无显著差异(P＞0.05).携带677T突变基因的2型糖尿病患者并发肾病的风险是非突变者的2.670倍(P=0.004,95％CI=1.357-5.254).结论 MTHFR C677T多态性所致的Hcy代谢异常可能为DN的遗传危险因素.
作者：俞刚；郑玉平；沈静
来源：标记免疫分析与临床 2020 年 27卷 12期
