胎儿遗传病是指胎儿器质性或功能性出现不正常，多是由于父母的精子或者卵子发育异常所致。该疾病可致胎儿畸形、代谢异常以及神经和肌肉功能障碍，具有较高的致死率及致残率。因此，针对胎儿遗传病进行产前筛查尤为重要。产前超声筛查在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位，随着医疗技术的不断发展，产前超声筛查在临床中不断普及，超声仪器的技术提高了异常胎儿的检出率，早期实施产前超声可以准确判断出胎儿缺陷情况，对控制出生缺陷、确保优生优育有着重要意义。本文就产前超声筛查胎儿遗传病的重要性、超声方式现状、胎儿检查部位以及安全性做如下概述，希望为诊断胎儿遗传病提供参考。
作者：陈潇
来源：保健文汇 2023 年 24卷 8期
