目的:应用2号染色体长臂与Ⅳ型胶原α3,α4基因位点连锁的CA11和HaeⅢ RFLP的多态性为遗传标记,对临床诊断为薄基底膜肾病的家系进行基因连锁定位分析.方法:从外周血白细胞分离染色体DNA,用PCR方法扩增两个遗传标记并酶切后,进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测产物.用遗传统计学软件处理数据,判定结果.结果:3个薄基底膜肾病家系致病基因与微卫星CA11和HaeⅢ RFLP之间Lods值为2.12(θ=0.00).结论:这3个薄基底膜肾病家系的致病基因与Ⅳ型胶原α3和α4基因连锁.
作者:侯平;朱世乐;章友康
来源:北京医科大学学报 2000 年 32卷 1期