目的：探讨新疆原发性肺腺癌中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法：采用扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）荧光PCR 法对59例（维吾尔族15例，汉族44例）新疆维吾尔族及汉族原发性肺腺癌手术切除标本进行 EGFR 基因第18－21号外显子的突变检测，同时分析其与患者临床病理特征的关系。结果：在新疆地区原发性肺腺癌手术切除标本患者中，EGFR 基因突变率维吾尔族低于汉族，分别为20％（3／15）和54．5％（24／44），差异具有统计意义（P ＜0．05）；其中 EGFR 外显子19缺失突变维吾尔族2例，汉族9例，外显子21L858R 突变维吾尔族1例，汉族12例，外显子18G719X 突变汉族2例，外显子21L861Q 突变汉族1例。在病理组织学类型上，腺泡状为主型腺癌 EGFR 突变率为71％（22／31），高于实性为主型 EGFR 突变率6．7％（1／15）和黏液腺癌 EGFR 突变率20％（1／5）。EGFR 基因突变与维吾尔族或汉族肺腺癌患者的性别、年龄、部位、大体类型、淋巴结转移情况、吸烟指数及临床分期等差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：新疆原发性肺腺癌 EGFR 基因突变率在维吾尔族与汉族有不同，可能反映民族遗传差异性，值得
作者：马晓梅；曹燕珍；姬文莉；赵峰；房新志
来源：北京大学学报（医学版） 2016 年 48卷 4期
