目的:探讨ADAMTS14基因rs4747096位点单核苷酸多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎之间的相关性.方法:采用病例-对照研究,纳入213例受试者,均为中国汉族女性,其中病例组103例,健康对照组110例.从采集的外周静脉血中提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应扩增目的片段,对反应产物测序确定基因分型并进行统计分析.病例组及实验组的年龄分布采用t检验,基因型及等位基因频率分布采用卡方检验.结果:病例组103例中基因型频率为38.8％ (AA)、55.4％ (AG)、5.8％(GG),对照组110例中基因型频率为40.9％ (AA)、43.6％ (AG) 、15.5％ (GG).基因型频率在两组中的差异有统计学意义(P =0.047),等位基因频率在两组中差异无统计学意义(P＞0.05).显性遗传模式中,病例组基因型频率为94.2％(AA或AG)、5.8％(GG),对照组基因型频率为84.5％(AA或AG)、15.5％ (GG),病例组中AA、AG型明显高于对照组,是发病的风险因素(OR =1.114,95％ CI:1.015 ～1.223,P=0.028).结论:ADAMTS14基因rs4747096位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群颞下颌关节骨关节炎之间存在明显相关性,rs4747096位点的单核苷酸多态性在颞下颌关节骨关节炎患者及健康人群中的分布存在差异.
作者：王丹丹；甘业华；马绪臣；孟娟红
来源：北京大学学报（医学版） 2018 年 50卷 2期
