目的:探讨MLL-AF6融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征和预后.方法:回顾分析11例初治MLL-AF6阳性AML患者的临床和实验室资料,复习文献,总结该类疾病的临床特征及预后.结果:11例患者中男6例,女5例,中位年龄36岁,急性白血病的分型诊断标准FAB分型(French-American-British classification systems)M56例,M45例.起病症状为牙龈肿痛6例,发热5例,初诊时中位白细胞计数55.5×109/L,免疫分型可见髓系细胞、单核细胞系统及干细胞系列抗原表达.MLL-AF6融合基因水平(实时定量PCR法)为14.2％ ～ 214.5％,6/11例(54.5％)合并EVI1基因高表达.4例患者二代测序检测出合并KRAS、TET2、ASXL1、TP53、DNMT3A及FLT3-ITD基因突变.染色体G显带检查,2例为t(6;11) (q27,q23)伴复杂核型异常,4/9例(44.4％)伴有+8异常,2例为正常核型.给予患者常规诱导化疗,达到完全缓解者8/11例(72.7％),3例患者原发耐药.8例完全缓解的患者中,2例达到微小残留病(minimal residual disease,MRD)阴性,中位完全缓解的持续时间为4.5个月.2例MRD阳性及3例难治复发患者接受了异基因造血干细胞移植(allogeneic hema-topoietic stem cell transplantation,allo-HSCT),后均死于白血病进展.随访至2019年12月1日,2例存活,

作者：张梅香；史文芝；刘建新；王春键；李燕；王蔚；江滨

来源：北京大学学报（医学版） 2021 年 53卷 5期