目的 探讨混合谱系白血病(MLL)-AF6融合基因[t(6;11) (q27;q23)]阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特点与预后.方法 收集安徽省立医院血液内科住院初治MLL-AF6融合基因阳性的AML患者8例,利用多重巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测治疗前后MLL-AF6融合基因动态变化,分析患者临床特征、免疫表型、细胞遗传学、患者首次诱导治疗后完全缓解(CR)率、总体生存率、造血干细胞移植效果与患者预后的关系.结果 2009年2月至2013年8月住院患者确诊为急性白血病(AL)患者472例,其中AML患者285例,包括MLL-AF6融合基因阳性AML患者8例,占AL的1.69％(8/472),占AML的2.80％(8/285).MLL-AF6融合基因阳性AML患者按WHO分型:M11例,M22例,M42例,M53例,以M4/M5为主(5例).8例AML患者首次化疗后CR 5例,总体生存4例.4例单纯化疗患者中,有2例在第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因转阴,且1例获得了血液学CR并已生存26个月,1例初诊后6个月复发,后经治疗后死亡;2例患者第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因未转阴(1例转为弱阳性,1例仍为阳性),均未获得血液学CR且死亡.4例造血干细胞移植患者中,3例移植前MLL-AF6融合基因转阴,均无复发,仍生存,平均生存时间28个月;1例患者移植前MLL-AF6融合基因未转阴(弱阳性),移植后复发死亡.结论 MLL-AF6融合

作者：刘静；朱薇波；刘欣；强萍；宋闿迪；张旭晗；郑昌成；孙自敏

来源：白血病·淋巴瘤 2014 年 23卷 12期