目的 研究有机阴离子转运蛋白(OATP1B1)T521C基因多态对雌激素受体(ER)阳性乳腺癌患者他莫昔芬疗效的影响.方法 入选186例ER阳性乳腺癌患者,收集其临床特征、他莫昔芬使用情况和生存状态等相关资料;采集患者外周静脉血3 ml或石蜡组织切片用于DNA提取；焦磷酸测序技术进行OATP1B1 T521C基因分型；查明OATP1B1 T521C等位基因在死亡组和存活组的分布情况,分析年龄、绝经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、孕激素受体(PR)和C-erbB2对ER阳性乳腺癌患者预后的影响.结果 OATP1B1 521TT、TC、CC 3种基因型在死亡组的分布频率为82.5％、17.5％和0,等位基因T和C的频率为91.3％和8.8％.OATP1B1 521TT、TC、CC 3种基因型在存活组的分布频率为74.7％、21.9％、3.4％,等位基因T和C的频率为85.6％和14.4％.OATP1B1 T521C等位基因频率在死亡组(8.8％)和存活组(14.4％)频率的差异无统计学意义(P=0.19).死亡组和存活组的年龄、绝经状态、肿瘤大小和PR差异均无统计学意义(P＞0.05),死亡组患者淋巴结转移所占比例高于存活组(36/40 vs.77/146,P＜0.001),C-erbB2阳性率高于存活组(27/40 vs.45/140,P＜0.001).结论 OATP1B1 T521C变异对接受他莫昔芬治疗的ER阳性乳腺癌患者预后没有显著影响,而淋巴结转移和C-erbB2表达阳性与乳腺癌患者
作者：陈妍；戴威；阮海波；金力薇
来源：北京医学 2014 年 36卷 2期
