目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿，对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe），实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH），实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例，初筛阳性130例，阳性率3.395‰；确诊9例，确诊率69.230‰；发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例，初筛阳性60例，初筛阳性率1.567‰，确11例，初筛阳性确诊率183.333‰，发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷，提高我国人口素质有重要意义。
作者：何美丽；李娜；樊静；郭亮
来源：北京医学 2014 年 4期
