目的 分析婴儿胆汁淤积症的肝病理表现及基因检测结果.方法 选取2014年1月至2016年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的32例婴儿胆汁淤积症患儿,完善常规检查、遗传代谢病筛查并在全麻下行腹腔镜探查+胆道造影+肝活检术,术中取肝组织HE染色后光镜观察并拍照.对怀疑遗传、代谢性疾病的患儿进行目标基因捕获结合二代基因测序.结果 32例婴儿胆汁淤积症患者肝病理检查显示,30例出现肝细胞内和肝窦内炎性细胞浸润、中-重度肝细胞及毛细胆管淤胆,多核巨细胞形成.13例出现胆管闭锁、消失,21例出现纤维组织增生或肝纤维化.其中肝组织光镜结果结合临床诊断9例遗传、代谢性疾病.结论 婴儿胆汁淤积症的病因复杂多样,进行肝活检能够协助确立诊断.遗传、代谢性疾病在婴儿胆汁淤积症患者中占有相当大的比例,基因检测结合病理检查能够互为补充,为确定诊断提供帮助.
作者：马昕；钟雪梅；邹继珍；宁慧娟；朱丹；王美娟；金萌
来源：北京医学 2018 年 40卷 7期
