目的:通过对中国北方汉族89个核心家系(由89个精神分裂症患者和其健康父母组成)进行易感基因定位研究,探讨6号染色体长臂2区5带PIP3-E基因与精神分裂症的关系.方法:从全血中提取基因组DNA,应用PCR-RFLP方法检测PIP3-E基因rs2236257单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性.结果:①rs2236257基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;②单倍型相对风险分析(HRR)表明,rs2236257与精神分裂症无关联(P＞0.05);③传递不平衡检验(TDT)显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;④rs2236257等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联(均P＜0.05).结论:PIP3-E基因位点rs2236257多态性可能与精神分裂症无关,但尚不能排除该位点附近其他SNPs与精神分裂症相关联的可能性.
作者：郭英君；于雅琴；史杰萍；刘树铮；尉军
来源：吉林大学学报(医学版) 2004 年 30卷 2期
