目的：探讨凝血酶原基因 G20210A（FⅡG20210A）突变在中国东北地区肺血栓栓塞症（PTE）患者中的发生频率，阐明检测该突变基因对中国东北地区人群 PTE的预测价值。方法：选择经核素肺灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影（CTPA）结合临床症状确诊的PTE患者60例（病例组）和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名（对照组）。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的 DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析（RFLP ）和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果：经HindⅢ酶切后，病例组仅出现407和99 bp 2个条带，FⅡG20210A突变频率为0％，与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；病例组和对照组均未发现 FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论：FⅡ G20210A基因突变在我国东北地区 PTE患者中发生率低，FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群 PTE无预测价值。
作者：张佳；赵凤芹；谭平；季红
来源：吉林大学学报（医学版） 2014 年 5期
