目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系.方法 分别收集45例ALL患儿(ALL组)及45名健康儿童(对照组)外周血各2 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响.采用Logistic回归模型计算比值比(OR)和95％可信区间(95％CI).结果 对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型分布频率分别为31.1％(14/45)、51.1％(23/45)和17.7 ％(8/45),ALL组3种基因型分布频率分别为51.1％(23/45)、40.0％(18/45)和8.9％(4/45),两者比较差异有统计学意义(x2=7.48,P=0.04)；MTHFR 677 T等位基因在ALL组中的检出率为48.8 ％(22/45),在对照组中的检出率为69.9％(31/45);T等位基因携带者发生ALL的风险是CC基因型的0.4倍(95％CI0.21 ～0.83).对照组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分布频率分别为57.8％、40.0％和2.2％,ALL组3种基因型分布频率分别为18.8％、44.4％和6.8％,两者比较差异无统计学意义(x2=11.23,P=0.23)；MTHFR 1298 C等位基因在ALL组中的检出率为42.2％(19/45),在对照组中的检出率为51.1％(23/45)；C等位基因的存在并不会提高儿童发生ALL的风险(OR=1.3,95％CI0.21～0.

作者：冯有才；武坚锐

来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 12期