目的 报道1例伴有t(12;22)(p13;q11)的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,+8,t(12;22)(p13;q11)[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案(阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m2×14d)治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t(12;22) (p13;q11)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.
作者：戴海萍；吴丽丽；王谦；潘金兰；公艳蕾；张俊；吴亚芳；薛永权；马骁
来源：白血病·淋巴瘤 2014 年 23卷 11期
