目的 分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测该基因重排;应用多重RT-PCR技术检测ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因及测序分析.结果 5例患者中4例为急性髓系白血病(2例AML-M0、2例AML-M4)、1例为慢性粒单核细胞白血病(CMM0 L).核型分析5例t(12;22)(p13;q12)均为原发性异常,并经FISH证实为MN1基因重排;其中4例患者进行RT-PCR及测序检测,结果显示4例ETV6-MN1融合基因阳性、3例MN1-ETV6融合基因阳性.结论 t(12;22)(p13;q12)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位产生ETV6-MN1/MN1-ETV融合基因.
作者：邵海刚；杨倩；公艳蕾；白淑潇；张俊；王勇；沈娟；吴春晓；仇惠英；陈苏宁；潘金兰
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
