目的 探讨有利于Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病(Ph/BCR-ABL+ AML)诊断的临床和实验室特征.方法 收集2006年2月至2013年12月收治的12例Ph/BCR-ABL+ AML患者资料,以典型慢性髓性白血病急髓变(CML-MBC)患者为对照组,回顾性分析两者临床及实验室特征,并随访生存情况.结果 12例患者中位年龄27.5岁,无或轻度脾脏肿大者10例(83.3％),FAB分型以M2和M4为主,中位外周血和骨髓嗜碱粒细胞比例、巨核细胞数低于典型CML-MBC患者.免疫表型均为髓系表达,表达CD34者8例(66.7％).11例患者检测到t(9;22),伴附加染色体异常5例(45.5％),其中1例为inv(16).12例患者均检测到BCR-ABL融合基因,e1a2型3例(25.0％),余为b2a2/b3a2型,其中1例伴有CBFβ-MYH11表达.6例受检患者中2例存在AML常见突变,其中CEBPA突变1例,FLT3-TKD突变1例.诱导治疗完全缓解(CR)7例(58.3％),7例接受化疗联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)者6例CR,3例接受单独化疗者l例CR.总体中位生存期16.5个月,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组为33.5个月,高于非移植组(5.5个月).结论 e1a2型融合基因、与AML常见融合基因共表达、存在AML常见突变有利于Ph/BCR-ABL-AML诊断;此类患者诱导缓解率低,生存期短,化疗联合TKI获得缓解后尽早行allo-HSCT是改善其生存的

作者：蔡文治；何雪峰；陈苏宁；孙爱宁；何军；朱明清；吴德沛

来源：中华血液学杂志 2015 年 36卷 5期