目的 分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后.方法 2017年1月-2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型,采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况.患者骨髓涂片行瑞氏染色,观察FAB分型;骨髓细胞培养24～48 h行染色体核型分析,观察染色体核型异常情况;应用流式细胞仪检测免疫表型.9例患者均按指南行诱导方案治疗,随访6～48个月,观察患者疗效、复发及生存情况.比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间.结果 9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例,NUP98-HOXD13融合基因阳性3例;染色体易位6例,伴附加染色体异常3例;伴FLT3基因突变5例;FAB分型M2a 7例,M4 1例,M5 1例.末次随访时,未缓解2例,经2个以上疗程化疗达缓解状态7例,其中缓解后6～13个月复发6例.9例患者中单纯化疗5例,其中存活1例;化疗+异基因造血干细胞移植4例,其中存活2例.9例患者2年存活3例(33.3％),生存时间6～48个月.NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)× 109/L]高于NUP9
作者：付书贞；刘冰；吕晓娴；焦扬；王园园；边萌；宋真真；毕利军；许青霞
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2023 年 37卷 10期
