目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML(NK-AML)患者的临床特征及预后.方法:80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CEBPA基因,扩增产物测序检测CEBPA突变,分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存(0S)、无事件生存(EFS).结果:检出CEBPA基因突变10例,突变率为12.5% (10/80),均为M2型,核型正常;突变主要为N端移码突变和C端框内突变;CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板计数明显低于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05),CEBPA突变型组患者OS、EFS与CEBPA野生型组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:CEBPA基因突变多见于正常核型AML-M2患者,伴CEBPA突变患者初诊时外周血血小板计数较低,但不影响预后.
作者:张艳;高华强;华海应;朱文艳;周晔;王志清;张苏江;仇红霞
来源:贵阳医学院学报 2014 年 39卷 5期