目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(CEBPA)基因的突变率、突变特点及临床意义.方法 采用PCR扩增产物片段长度分析及直接测序分析法检测206例初治AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况.结果 206例AML患者中31例检测到CEBPA基因突变,突变率为15％,23例为双突变,8例为单突变.CEBPA基因突变常见于M2型或预后中等组患者.与CEBPA野生型组比,CEBPA基因突变患者白细胞计数较高[突变型和野生型患者分别为20.92(0.86 ～ 351.43)×109/L和8.17(0.47～ 295.20)×109/L,P=0.003]、血红蛋白水平较高[97.5(51～ 128) g/L和80.5(13～ 153) g/L,P=0.015],血小板计数较低[27.5(5～81)×109/L和44(3～548)×109/L (P=0.004)].CEBPA基因突变患者的完全缓解率高于野生型患者,差异有统计学意义(P=0.009).与CEBPA双突变患者相比,M5型CEBPA单突变患者更易伴随NPM1突变(0对25％)(P=0.013).动态跟踪20例患者,临床缓解后未再检出CEBPA基因突变,而复发患者则伴有同样的位点突变.PCR片段长度分析与测序分析结果的符合率为100％.结论 CEBPA基因突变是AML患者常见的分子突变类型,CEBPA基因突变患者的临床特征和疾病状态有关,其突变检测可作为AML患者疾病状态的监测指标之一;M5型CEBPA单突变患者更易伴随NPM1

作者：韩聪；林冬；艾晓非；王芳；孙海燕；王敏；秘营昌；王建祥；汝昆

来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 7期