目的 分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,探讨该类患者的预后.方法 回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后.其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+AML患者共25例,单独FLT3-ITD+ AML患者共32例,单独NPM1+AML患者24例,单独DNMT3A+ AML患者28例.结果 25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁,伴有高白细胞(81.7×109/L)及较高的骨髓原始细胞(66.3％).其中,17例选择大剂量化疗,8例行异基因造血干细胞移植,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组比较,差异均无统计学意义.25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65％,3年无病生存率为13.88％,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组差异均有统计学意义(P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4),3年无病生存率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞,预后较差.
作者：孙妍珺；徐杨；杨贞；田竑；田孝鹏；沈宏杰；仇惠英；陈苏宁；吴德沛
来源：白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 9期
