目的 分析 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床特征、基因突变特点.方法 回顾分析1例 WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增 WASP基因全部外显子并进行序列分析.结果 本例患儿因"便血"入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿 WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致 WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道.结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的 WASP基因突变所致.对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行 WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行 WASP基因检测也十分必要.
作者：胡根彪；王红丽；文革生
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 5期
