目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1 A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，并进行连锁分析、CACNA1A基因测序验证研究和生物信息学分析。结果发现一个位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c.1168A＞G），导致天冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变N390D是新发现的引起该家系家族性偏瘫性偏头痛的致病突变。
作者：刘祥琴；马勋泰；杜琼；晏宁
来源：中华检验医学杂志 2016 年 39卷 9期
