目的:通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道，分析MELAS患者的临床特征，对其头痛性质进行再认识。方法:收集1例MELAS可疑患者的临床资料，行影像学、视频脑电图检查，并取其外周血进行线粒体基因组测序。结果:本例患者青春期起病，表现为视觉先兆偏头痛样发作、癫痫发作、卒中样发作和高乳酸血症。头颅影像学提示基底节区钙化、可逆性左枕叶皮层梗死以及双枕叶皮层异常乳酸峰；视频脑电图提示异常青少年期脑电图；血线粒体DNA测序见MT-TL1基因存在m.3243A>G位点致病性变异。结论:MELAS患者临床表现多样，视觉先兆偏头痛样发作为首发症状，其本质可能是枕叶癫痫的发作形式之一，临床医生应注意鉴别视觉先兆偏头痛、枕叶癫痫和MELAS。
作者：袁娜；李敏；夏峰；刘永红
来源：中国医师杂志 2022 年 24卷 5期
