目的：探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁，病程2个月~3年，其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例，其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等；10例患儿有乳酸升高，其中7例伴丙酮酸升高；6例脑电图示背景慢波增多；头颅磁共振显示受累部位依次为：双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例；其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查，2例正常，1例左大脑中后动脉分支较对侧少；磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查，1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I~V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例，Ⅴ缺陷1例，联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变，分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样，实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗，该病预后不佳。
作者：陈健；邹丽萍
来源：临床儿科杂志 2014 年 11期
