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目的 探究噬血细胞综合征患儿的临床特征及基因检测的意义.方法 选取郑州大学附属儿童医院2014年1月至2016年1月收治的22例噬血细胞综合征患儿作为对象.分析患儿临床资料,并行噬血细胞综合征相关基因检测,对比分析基因突变阳性与阴性患儿一般情况与生化指标的差异.结果 22例噬血细胞综合征患儿男女比例为 1. 2 : 1. 0;发病年龄为 3 个月 ~12 岁,其中 5 岁以上患儿所占比例最高(50. 00
作者：史利欢；田亮；黄闪；郭明发；刘炜
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 6期
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