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目的 分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果.方法 回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料.结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异.结论 临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断.
作者:李洁玲;曹洁
来源:临床儿科杂志 2018 年 36卷 1期
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